都是命名惹的冤！涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变，男性中也存在相同的概率...

你毫无疑问会获悉道过BRCA突变突变型，这种突变型与基因型性乳腺恶性肿瘤和**恶性肿瘤syndrome（HBOC）直接具体。但很多人都不想到，BRCA突变突变型不仅无关到乳腺恶性肿瘤和**恶性肿瘤，女性用到BRCA突变突变型的概率一样大，留给弟妹的概率也一样大。与药学之前的许多同义词一样，“HBOC”的确切起源很难确切。它首次用到在20世纪90年代早期的科学研究文献之前，大约是深入研究BRCA1突变的一段时间。在即使如此的几十年之前，人们将基因型性乳腺恶性肿瘤和基因型性**恶性肿瘤描述为不同的十分一定，因为这些恶性肿瘤症在兄弟姐妹之前周围。BRCA1和BRCA2的注意到使临床医生并不需要将HBOC与特定的基因型原因联络起来。但当时，与这两个突变具体的全系列恶性肿瘤症尚不清楚。然而如今，这些不确切性哮喘的名称已大相迳庭。时的定名确实会使很爆冷针对性的监测不能提供给健康受到威胁的很多人和兄弟姐妹。7月3日发表在《Nature》上的一篇华盛顿邮报之前写到了这个问题。该文章原作者、美国华盛顿大学药学院实验室药学助理任教Colin C.Pritchard推论说道：“像‘基因型性乳腺恶性肿瘤和**恶性肿瘤syndrome’这样的名字偏差地暗示只有女才会直接影响。”事实上，所有人都确实受到有害BRCA1和BRAC2突变型的影响。据估计，迄今为止有1900万人携带这些突变突变型。根据不同的群体，每40到400人之前就有1起码这样的突变型。Pritchard说道，BRCA1和BRCA2之前的有害突变型确实会编码与乳腺恶性肿瘤和**恶性肿瘤易感性具体的氨基酸。但很多人没有人似乎的是，这些突变的突变型也会使人更加易患上致命的恶性肿瘤、脑恶性肿瘤和某种类别的白血病。然而，即使在女性之前注意到了BRCA1或BRCA2突变突变型，她的女性亲戚确实也没有人被建言去做相应监测。例如，恶性肿瘤指南最近才系统升级推荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard说道：“在此之前还没有人在正确的一段时间为适合的群体进行监测。一项针对美国34000名受访者深入调查样本分析注意到，女性拒绝接受BRCA1和BRCA2突变型监测的确实是女性的10倍以上。然而，所有性别角色都有相近的突变型率和相近的机会将突变型遗留给他们的弟妹。Pritchard提到，即使人们拒绝接受了监测，他们也确实没有人似乎监测结果对自己或家人意味着什么。这种误导的大多原因是偏差地认为这种突变型只会从妹妹留给女儿。被诊断出患有这种哮喘的女性有时会向家人隐瞒病情，以免受到同性恋者。然而，这些信息确实有助于管控生命。例如，一个患有中期恶性肿瘤的女性，如果他想到他的妹妹有BRCA1突变型，他可以更加早的惊觉也有相近的突变型，这就可以新开出更加必需的治疗选择。而且，他的弟妹应该被告知，有确实从他们的兄长那里分家这种突变型，并去进行相应的监测。Pritchard说道：“‘基因型性乳腺恶性肿瘤和**恶性肿瘤syndrome’这个名称不太合适了。他建言用Mary-Claire King的名字为这种哮喘一新。Mary-Claire King是最早认识到恶性肿瘤症可以通过单一突变基因型的基因型学家之一。她是华盛顿大学药学院突变组科学研究和药学任教，长年倡导进行BRCA1和BRCA2突变型监测，以试图防范恶性肿瘤症致使的过早失踪。Pritchard也写到林奇（Lynch）哮喘，即基因型性非息肉性结直肠恶性肿瘤syndrome（HNPCC）。原本许多临床医生和分析者注意到HNPCC这个名字很爆冷误导性，它关连性的四个4个突变突变型最更加易致使直肠恶性肿瘤，但也确实发展出乳房内膜恶性肿瘤、胃恶性肿瘤、**恶性肿瘤和膀胱恶性肿瘤。Pritchard说道，当这种定名被证明太过局限时，它就被完全恢复了。Pritchard简述了将HBOC改为Kingsyndrome的用处。从名称之前去除性别角色和恶性肿瘤症类别的特异性将适应环境科学研究注意到的演变。在相近的DNA修复捷径上，很爆冷类似行为和有毒效应的突变型确实与这种syndrome有关。一个属于自己名字也将改善与症状和大众关于该syndrome的沟通。Pritchard认为，它可以试图人们认识到，恶性肿瘤症不确切性syndrome牵涉到在所有性别角色，可以沿着兄长或妹妹一方基因型，恶性肿瘤症不确切性十分局限于或**。新名称还确实增高在所有性别角色之前进行适当监测的确实。Pritchard还愿意引发一场关于基因型不确切性syndrome过时名称的更加广泛研讨。例如，一种原本与胃恶性肿瘤有关的突变型如今被注意到会增高患某种类别乳腺恶性肿瘤的几率，也会增高某些先天性畸形，如腭裂。Pritchard表示，他在《Nature》上撰写这文章的目的是呼吁人们注意简单且灵活性爆冷的哮喘名称的必要性，以便更加好地推论恶性肿瘤症不确切性突变对个人及其亲戚的更加广泛影响。