看图识病：先天性双侧面部瘢痕由此可知皮损

更进一步，苏格兰 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张图片，这都为不起眼的皮疹，你可见过？如何考虑呢？

病例介绍

男性，7 同年大，双侧前额及耳前角动量萎缩性斑片，触之稍坚硬，自出生就有，叠加不明显（见图 1）。余身体各处生长发育无异最常。

图 1. 男婴双侧前额角动量皮疹。

根据临床特点，诊断为：局灶性面部表皮风湿热 ⅣDF（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。等位基因样品见到了与 FFDD 就其的最常见 CYP26C1 基因

病例学习

连续性面部表皮风湿热（FFDD）是一组以双结节或耳前面部瘢痕都为萎缩性出血为特点的内分泌/发育性疾病。根据 Frieden 提出的先天性表皮肥大归入，FFDD 为第九类先天性表皮肥大，并根据出血方位、究竟依赖于额外的面部异最常和表现型模式划分四个亚DF。

根据双结节（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）出血部位划分四种亚DF。FFDD1–3 的差异在于其余面部异最常和其所的表现型模式。

ⅣDF FFDD 是一种最常线粒体隐性表现型病，其特点是在上颌和下颌骨突起处沿胚胎融合线经最常出现出血。皮损排列成多发性，圆形或圆锥形的萎缩性瘢痕都为斑片，也可展现出为红疹，数年后变为色素沉着性斑片，外面可有色素沉着伴毳毛生长（发领征）。

表皮外展现出较鲜见，由于报道例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的有数颏消化道息肉、唇腭裂、多发性先天性脸颏和表皮血管瘤。生长及与生俱来发育通最常不受因素。

现推断出 FFDD4 是由于 CYP26C1 基因而激起的一种最常线粒体隐性内分泌疾病。Slotinek 等人在 P450 等位基因 CYP26C1 里见到了两个隐性功能其会基因，该等位基因编码维甲酸代谢里的一种酶，将所有反式维甲酸转化为活性较低的极性可溶性代谢物。

本例患者通过等位基因样品也见到了此底物的基因，不符之前的报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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