帕金森氏症是全球成年人发病和死亡的主要原因之一，遗传性状易感觉性在帕金森氏症发病高风险之中起着至关重要的功用。约有10–20％的确诊发生在家族之中。
高遗传性状力可通过多性状遗传性状的组合（多种较低高风险位点）和易感觉性状之中罕见的高高风险凋亡的遗传性状来暗示，包括BRCA2、HOXB13、BRCA1、CHEK2、NBN、ATM、MLH1、MSH2、MSH6和PMS2在内的与帕金森氏症易感觉性方面性状也在DNA损伤复原之中起着功用。
PALB2性状编码BRCA2相辅相成抗原，该抗原能够当成BRCA1和BRCA2二者之间的连接子，以转变成与BRCA1方面性状组的监控复合物，该复合物对于相异DNA松脱复原是必不可少的。既往学术研究显示，PALB2凋亡的杂合免疫缺陷白血病症、帕金森氏症症和卵巢帕金森氏症的高风险升高。
该学术研究旨在确定PALB2凋亡对帕金森氏症发病高风险的建树，并评估PALB2免疫缺陷的生存率。
帕金森氏症患儿的Kaplan-Meier曲线比对
学术研究人员对5472名帕金森氏症患儿和8016名解读成年人顺利进行了性状分型，主要针对PALB2的两个凋亡体（c.509_510delGA和c.172_175delTTGT）。并在帕金森氏症患儿之中，相比较了PALB2凋亡免疫缺陷与非免疫缺陷的生存率。
结果显示，0.29％的确诊和0.21％的实验组之中断定了PALB2的凋亡。与非免疫缺陷相比，PALB2凋亡免疫缺陷可避免被检验为格里森高分（Gleason score）较高的肆虐性帕金森氏症症（64.3 vs 18.1％）。
PALB2凋亡患儿与非免疫缺陷的患病率
进一步的学术研究断定，这两项帕金森氏症患儿的OR为8.05。在102个月末的之中位随访星期里，PALB2凋亡方面患儿的于在死亡率的年龄校正高风险比为2.52。PALB2凋亡免疫缺陷的5年生存率仅为42％，而非免疫缺陷为72％。
总而言之，该学术研究结果揭示，PALB2凋亡成年人易患戏剧性和致死性帕金森氏症。
更早典故：
Wokołorczyk, D., Kluźniak, W., Stempa, K. et al. PALB2 mutations and prostate cancer risk and survival. Br J Cancer (18 May 2021).
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