45，X/47，XYY 斯氏核型不论婴儿、小儿还是大多鲜见刊文，1961 年 Jacob 等人首次进行过刊文。来自台北荣民总医院的 Lin 教授等人也发掘出了 1 例该斯氏婴儿，文章出版在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
患者女，36 岁，G2P0，第 1 次胎儿时自然流产，患者夫妇大多无妨碍家族史。此次胎儿 11w6d 时MRI检查看出婴儿顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时发掘出肋骨其会（绘出 1A）、额上颌角>90°（绘出 1B），静脉穿孔及三尖瓣腹水大多看出但会。唐氏囊肿可能会校正系数为 1：21。胎儿 16 周时行羊水穿刺，发掘出核型为 45，X/47，XYY斯氏， 33 个羊水细胞核的核型是 45，X，17 个羊水细胞核的核型是 47，XYY。
绘出 1 胎儿 12 周 45，X/47，XYY 斯氏婴儿肋骨发育妨碍声像绘出：绘出 A 看出肋骨其会（箭头）；绘出 B 为 NT 测量切面看出额上颌角过大
患者经广泛咨询后决定告一段落胎儿，引产后发掘出 婴儿胸部为但会未成年外观上，鼻柱扁平，尸检看出核型为45，X/47，XYY斯氏。
所写表明，Jacob 等人首次刊文的 45，X/47，XYY 的斯氏为显型女婴，身材高大，蹼背，女阴发育妨碍。然而，45，X/47，XYY 斯氏表型差异明显，既可以展现出 Turner 囊肿的眼部色素痣，也可以展现出为但会未成年，且大部分确诊为产后诊断。
所写的本例刊文为伴有肋骨发育妨碍的显型未成年婴儿，其细胞核遗传学比对看出 45，X/47，XYY 核型，其以前胎儿的MRI检查虽看出 NT 但会，但发掘出肋骨其会与额上颌角过大，仍移动性怀疑线粒体异常。肋骨外观上是MRI化疗唐氏囊肿的重要指标，但其他线粒体异常也可展现出为肋骨发育妨碍。
由于 45，X/47，XYY 核型婴儿的MRI外观上并不明显，产前诊断困难。所写认为，若MRI发掘出胸部外观上不明显，则可提示线粒体病变，包括 45，X/47，XYY。肋骨发育妨碍及额上颌角过大也可能是 45，X/47，XYY 斯氏未成年婴儿的重要MRI展现出。
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主编： 高瑞秋相关新闻
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